Inleiding
Het Rett-syndroom (RS) is het gevolg van een spontane genetische mutatie op het X-chromosoom, te weten het MECP2-gen. Bij mannen komt het sporadisch voor, maar bij het vrouwelijk geslacht heeft RS een prevalentie van 1 op 10.000-23.000 (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging). Aanvankelijk ontwikkelt een kind met Rett-syndroom zich normaal, maar rond de leeftijd van 12 tot 18 maanden ontstaat er een knik in die ontwikkeling. Verworven vaardigheden gaan weer verloren tijdens deze regressiefase (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging).
De klassieke vorm van RS wordt gekenmerkt door stereotiepe handbewegingen en forse apraxie die de mond- en handmotoriek beperken. Overige, veel voorkomende symptomen zijn ademhalingsproblemen, wisselend hartritme, epilepsie, groeiachterstand, abnormale spierspanning en scoliose of kyfose (zijwaartse of voorwaartse krommingen van de wervelkolom). Na de regressiefase zijn de meeste meisjes niet meer in staat om te spreken. Zij communiceren voornamelijk middels blikrichting. Tot voor kort werd het Rett-syndroom in één adem genoemd met een ernstige, verstandelijke beperking (Halbach et al., 2013; Smeets 2005; Von Tetzchner, 1997;