Lees verder

Als klinisch geneticus van het Radboudumc is Lot Snijders Blok gespecialiseerd in genetische oorzaken van TOS en andere ontwikkelingsstoornissen. En tijdens het NVLF-congres op 25 november is ze keynote spreker. “Ik hoop een zaadje te planten.”

Allereerst ter geruststelling: er is absoluut geen voorkennis van genetica voor nodig om het verhaal van Snijders Blok te kunnen volgen. Sterker: het levert volgens de klinisch geneticus belangrijke nieuwe inzichten op die je in de praktijk kunt toepassen. Zodat je bijvoorbeeld weet bij welke kinderen het extra nuttig kan zijn om door verwezen te worden voor genetisch onderzoek. “Mensen vinden genetica vaak lastig. Zodra het over genen of chromosomen gaat, haken veel mensen af. k hoop dat na mijn keynote de aanwezigen net zo enthousiast zijn over mijn vakgebied als ik.”

Snijders Blok vertelt wat je kunt verwachten van haar keynote. “Ik leg uit hoe DNA-onderzoek in zijn werk gaat en wat er uit genetisch onderzoek kan komen. Daar bestaan veel misverstanden over, merk ik regelmatig. Het zou goed zijn als logopedisten weten wat we bij de afdeling Genetica doen en wanneer ze bij een cliënt aan iets genetisch moeten denken. Dat ze weten waarom zo’n genetische diagnose zin kan hebben en wat zij eraan kunnen hebben in hun vakgebied.”

Naast het toegankelijker maken van haar vakgebied voor logopedisten, heeft ze nog een belangrijke missie: de discussie over hoe we naar aandoeningen kijken en hoe verschillende ontwikkelingsstoornissen zich tot elkaar verhouden op gang brengen. “Ik vind bijvoorbeeld dat de huidige criteria voor classificatie bij een taalontwikkelingsstoornis (TOS) niet altijd goed aansluiten op de laatste biomedische kennis over ontwikkelingsstoornissen.”

Daarnaast zal de klinisch geneticus ingaan op wat haar opvalt aan de richtlijnen over TOS. “In de literatuur en de richtlijnen over TOS wordt vaak genoemd dat een specifieke TOS wel een neurobiologische ontwikkelingsstoornis is, maar dat hier geen duidelijke oorzaak voor aan te wijzen is. Als de taalproblemen worden veroorzaakt door een andere ontwikkelingsstoornis, zoals het downsyndroom, dan is er sprake van een niet-specifieke stoornis”, vertelt ze. “Deze beweringen zijn niet in lijn met de huidige kennis over TOS en genetica.”

De klinisch geneticus kijkt ernaar uit om tijdens het NVLF-congres met logopedisten te kunnen spreken. “Ik werk veel met zeldzame aandoeningen”, vertelt ze. “Als ik direct contact heb met logopedisten van kinderen met TOS, dan weet je gelijk weer waar je het voor doet. Samen kunnen we echt een verschil maken.”

Over Lot Snijders Blok
In oktober 2021 promoveerde Snijders Blok aan de Radboud Universiteit op haar onderzoek naar genetische mutaties die kunnen leiden tot een taalontwikkelingsstoornis. Ze ontdekte vijf genetische aandoeningen waarbij spraak- en taalproblemen een belangrijk symptoom zijn. Twee van deze aandoeningen dragen inmiddels zelfs haar naam: het Snijders Blok-Campeau-syndroom en het Snijders Blok-Fisher-syndroom, mede-vernoemd naar haar collega’s. Daarnaast bracht ze tijdens haar promotieonderzoek het spraak-, taal- en neuropsychologisch profiel in kaart van SATB2-geassocieerd syndroom, een al bekende aandoening die gepaard gaat met ernstige spraakproblemen.

Lees het volledige interview met Lot Snijders Blok in de komende editie van het vaktijdschrift: 8 november op de deurmat én online te lezen.

Het verhaal van Lot Snijders Blok horen spreken tijdens het congres? En meer inspiratie opdoen en andere logopedisten online ontmoeten? Meld je dan snel aan voor het online congres: NVLF Jaarcongres 2022 – NVLF.